Jurnal Kedokteran STM (Sains dan Teknologi Medik)

ASUPAN ZAT GIZI MAKRO DENGAN STATUS GIZI REMAJA PUTRI SMP NEGERI 2 LAUBALENG

2025-01-28T12:27:16+07:00

Nutrition is a major problem in Indonesia, based on Basic Health Research in 2018, there are still teenagers aged 13-15 years who have insufficient and excessive nutritional status and the same thing also happens in North Sumatra. The aim of this research was to determine the relationship between macronutrient intake and the nutritional status of young women at SMP Negeri 2 Laubaleng. This type of research is analytical observational research with a cross-sectional with a simple random sampling method of 41 samples. Data obtained from the 24 hour Food Recall questionnaire for three weeks. Data analysis used the Sommer's D correlation test, week 1, 2 and 3 macronutrient carbohydrate consumption with week 1, 2 and 3 nutritional status acquire value (p=0.048), (p=0.000), and (p=0.043) , week 1, 2 and 3 macronutrient protein consumption with week 1, 2 and 3 nutritional status acquire value (p=0.004), (p=0.000), and (p=0.043), week 1, 2 and 3 macronutrient fat consumption with nutritional status nutrition week 1, 2 and 3 acquire value (p=0.000), (p=0.000), and (p=0.048). There was a significant relationship in the 3 weeks of observation between macronutrient intake and nutritional status in young women at SMP Negeri 2 Laubaleng.

Abstrak
Gizi menjadi masalah utama di Indonesia, berdasarkan Riset Kesehatan Dasar tahun 2018 masih ada remaja usia 13- 15 tahun yang memiliki status gizi kurang dan berlebih. Hal yang sama juga terjadi di Sumatera Utara. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui Hubungan Asupan Zat Gizi Makro dengan Status Gizi Remaja Putri di SMP Negeri 2 Laubaleng. Jenis penelitian ini adalah penelitian observasional analitik, desain potong lintang dengan metode simple random sampling sebanyak 41 sampel. Data diperoleh dari kuesioner Food Recall 24 jam selama 3 minggu. Analisis data menggunakan uji korelasi Sommer’s D, konsumsi zat gizi makro (karbohidrat) minggu 1, 2 dan 3 dengan status gizi minggu 1, 2 dan 3 memperoleh nilai (p=0.048), (p=0.000), dan (p=0.043), konsumsi zat gizi makro (protein) minggu 1, 2 dan 3 dengan status gizi minggu 1, 2 dan 3 memperoleh nilai (p=0.004), (p=0.000), dan (p=0.043), konsumsi zat gizi makro (lemak) minggu 1, 2 dan 3 dengan status gizi minggu 1, 2 dan 3 memperoleh nilai (p=0.000), (p=0.000), dan (p=0.048). Penelitian ini mendapatkan hubungan yang signifikan pada 3 minggu pengamatan antara Asupan Zat Gizi Makro dengan Status Gizi pada Remaja Putri di SMP Negeri 2 Laubaleng.

HUBUNGAN STATUS GIZI DENGAN PERKEMBANGAN ANAK DI DESA PEMATANG KUALA KABUPATEN SERDANG BEDAGAI

2025-01-28T12:32:58+07:00

The nutritional status of children plays a crucial role in their overall development. Poor nutritional status can lead to developmental disorders in children. This research aims to investigate the connection between nutritional status and child development. The study followed a cross-sectional design and included a total of 45 children aged 0-72 months who were selected using simple random sampling techniques. Data was collected using the WHO Child Growth Standards and the Developmental Pre-Screening Questionnaire. Data analysis was conducted using the Sommer's D correlation test. The findings revealed that 8 children (17.8%) were malnourished, 5 children (11,1%) were at risk of malnutrition, and 28 children (62,2%) were well-nourished. In terms of child development, 8 children (17.8%) experienced developmental delays, 5 children (11,1%) had uncertain development, and 20 children (71,1%) exhibited appropriate development. The Sommer's D correlation test indicated a significant relationship between nutritional status and child development, with a correlation value of and p = 0,000 (p <0,05) and r = 0,799. This suggests a strong correlation between nutritional status and child development in Pematang Kuala Village, Teluk Mengkudu District, Serdang Bedagai Regency.

Abstrak
Status gizi merupakan salah satu faktor utama yang mempengaruhi perkembangan pada anak. Status gizi yang buruk kemungkinan besar menyebabkan gangguan perkembangan dari seorang anak. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara status gizi dengan perkembangan anak. Desain penelitian ini adalah cross-sectional. Sebanyak 45 anak dengan usia 0-72 bulan sebagai sampel diambil dengan menggunakan teknik simple random sampling. Pengumpulan data dilakukan dengan menggunakan WHO Child Growth Standart dan Kuisioner Pra-Skrining Perkembangan. Analisis data dilakukan menggunakan uji korelasi Sommer’s D. Hasil penelitian didapatkan tingkat status gizi buruk sebanyak 8 anak (17,8%), gizi kurang 5 anak (11,1%), gizi baik 28 anak (62,2%), beresiko gizi lebih 3 anak (6,7%) dan gizi lebih 1 anak (2,2%). Tingkat perkembangan anak ditemukan 8 anak (17,8%) mengalami penyimpangan perkembangan, 5 anak (11,1%) dengan perkembangan meragukan dan 20 anak (71,1%) dengan perkembangan sesuai. Hasil uji korelasi Sommer’s D didapatkan nilai p=0,000 (p<0,05) dengan nilai r=0,799. Terdapat hubungan signifikan antara status gizi dengan perkembangan anak di Desa Pematang Kuala, Kecamatan Teluk Mengkudu, Kabupaten Serdang Bedagai dengan nilai korelasi yang kuat.

TINGKAT KEPATUHAN DAN PENGETAHUAN PEGAWAI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM SUMATERA UTARA TERHADAP PROTOKOL KESEHATAN COVID-19

2025-01-28T12:30:32+07:00

Covid-19 is a global pandemic spread across 215 countries including Indonesia. Employees are workers who are very vulnerable to being infected with Covid-19. This is associated with the high activity of employees in closed spaces such as offices. The best way to prevent transmission of Covid-19 is to avoid direct contact by implementing the 5M. This study aims to determine the relationship between the level of adherence and knowledge of staff at the Faculty of Medicine, Islamic University of North Sumatra towards the Covid-19 health protocol. This research is analytic observational with a cross-sectional study design. This research was conducted at the Faculty of Medicine, Islamic University of North Sumatra in December 2022 - January 2023. The sample in this study were all UISU Faculty of Medicine employees with a total sample of 50 people. Data taken through a questionnaire and analyzed using the Gamma Test. Of the 50 samples, 32 respondents (64%) had high compliance, 19 respondents (38%) had sufficient knowledge. There is a strong and significant relationship between compliance and knowledge of the Covid-19 health protocol with p-value = 0,000 or p <0,05.

Abstrak
Virus jenis baru Severe Acute Respiratory Syndrome-Coronavirus -2 (SARS-CoV-2) dengan nama umumnya dikenal sebagai Corona Virus Disease 2019 (Covid-19). Covid-19 adalah sebuah pandemi global. Kasus ini tersebar di 215 negara termasuk Indonesia. Pegawai merupakan pekerja yang sangat rentan terinfeksi Covid-19. Hal ini dikaitkan dengan tingginya aktivitas pegawai dalam ruangan tertutup seperti perkantoran. Cara terbaik untuk mencegah penularan COVID-19 adalah menghindari kontak langsung dengan menerapkan 5M. Mengetahui hubungan tingkat kepatuhan dan pengetahuan pegawai Fakultas Kedokteran Universitas Islam Sumatera Utara terhadap protokol kesehatan covid-19. Penelitian bersifat analitik observasional dengan desain studi Cross sectional. Penelitian ini dilaksanakan di Fakultas Kedokteran Universitas Islam Sumatera Utara pada Bulan Desember 2022 – Januari 2023. Sampel dalam penelitian ini adalah seluruh pegawai FK UISU dengan jumlah sampel 50 orang. Data yang diambil melalui kuesioner dan di analisis menggunakan Uji Gamma. Dari 50 sampel, 32 responden (64%) pegawai berkepatuhan tinggi, 19 responden (38%) berpengetahuan cukup. Terdapat hubungan yang kuat dan signifikan antara kepatuhan dan pengetahuan terhadap protokol kesehatan covid-19 dengan nilai p-value =0,000 atau p <0,05.

A new type of virus called Severe Acute Respiratory Syndrome-Coronavirus -2 (SARS-CoV-2) with the common name known as Corona Virus Disease 2019 (Covid-19). Covid-19 is a global pandemic. This case is spread across 215 countries including Indonesia. Employees are workers who are very vulnerable to being infected with Covid-19. This is associated with the high activity of employees in closed spaces such as offices. The best way to prevent transmission of COVID-19 is to avoid direct contact by consistently implementing 5M. To determine the relationship between the level of adherence and knowledge of employees of the Faculty of Medicine, Islamic University of North Sumatra regarding the Covid-19 health protocol. This research is analytic observational with a cross-sectional study design. This research was conducted at the Faculty of Medicine, Islamic University of North Sumatra in December 2022-January 2023. The sample in this study were all UISU Faculty of Medicine employees with a total sample of 50 people. Data taken through questionnaires and analysis using the Gamma Test. Of the 50 samples, 32 respondents (64%) had high compliance, 18 respondents (38%) had sufficient knowledge. Based on the results of this study, it can be concluded that there is a strong and significant relationship between compliance and knowledge of the Covid-19 health protocol with a p-value = 0.000 or p <0.05.

HUBUNGAN INDEKS BRINKMAN DENGAN SATURASI OKSIGEN PADA PEROKOK PEKERJA BURUH SAWIT DI KECAMATAN TIUMANG

2025-03-15T15:47:26+07:00

Smoking has become a habit that is often found in society even though cigarettes have been known to have an impact on lung disease. Cigarettes contain carbon monoxide (CO) which can make smokers have larger red blood cells and result in a lack of oxygen supply (O2). Oil palm laborers are jobs that work all day in the plantation so workers choose to smoke to help improve work performance. Based on an initial survey in the Tiumang sub-district of Dharmasraya district, many palm oil laborers smoke as many as 1146 people. The purpose of this study was to determine whether there is a relationship between the Brinkman index and oxygen saturation in smokers of oil palm laborers in Tiumang District, Dharmasraya Regency. Descriptive analytic research with a cross sectional approach with sampling using accidental sampling method was conducted. The sample size was 57 respondents who were calculated using the proportion data formula for the infinite population and hypothesis testing using spearman test bivariate analysis. Based on the results of the study, it was found that there was no relationship between the Brinkman index and oxygen saturation in smokers of palm oil laborers in Tiumang District, Dharmasraya Regency.

Abstrak
Rokok mengandung karbon monoksida (CO) yang dapat membuat perokok memiliki sel darah merah lebih besar dan mengakibatkan kekurangan suplai oksigen (O2). Buruh sawit merupakan pekerjaan yang bekerja seharian di perkebunan sehingga para pekerja memilih merokok untuk membantu meningkatkan kinerja kerja. Berdasarkan survey awal di kecamatan tiumang kabupaten dharmasraya banyak buruh sawit yang merokok sebanyak 1146 orang. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui apakah terdapat hubungan antara indeks brinkman dengan saturasi oksigen pada perokok pekerja buruh sawit di Kecamatan Tiumang Kabupaten Dharmasraya. Dilakukan metode jenis penelitian analitik deskriptif pendekatan cross sectional dengan pengambilan sampel menggunakan metode accidental sampling. Pengambilan sampel saturasi oksigen menggunakan alat oksimetri yang dipasang pada jari telunjuk responden. Analisis data bivariat yang digunakan pada penelitian ini adalah Uji korelasi Spearman untuk mengetahui korelasi antara variabel independen dan variabel dependent. Besar sampel sebanyak 57 responden yang dihitung menggunakan rumus data proporsi untuk populasi infinit dan penguji hipotesis menggunakan analisis bivariat uji spearman. Berdasarkan hasil penelitian didapati tidak terdapat hubungan antara indeks brinkman dengan saturasi oksigen pada perokok pekerja buruh sawit di Kecamatan Tiumang Kabupaten Dharmasraya.

HUBUNGAN PENGGUNAAN KONTRASEPSI HORMONAL TERHADAP PENINGKATAN BERAT BADAN PADA AKSEPTOR DI PUSKESMAS BAGAN BATU

2025-03-15T15:48:57+07:00

Hormonal contraception is a method to prevent pregnancy that can be used a progestin hormones or combination between estrogen and progestin. Globally, the use of hormonal contraceptives has increased at 35% from 1990 (54%) to 2015 (57%). In Africa, the increase of people who used hormonal contraceptives is about 4,9%, meanwhile in Asia is about 0,9%, different from other in Latin America and the Caribbean remained steady at 66.7%.. The purpose of this research is to analyze the effect of using hormonal contraceptives on weight gain in family planning acceptors. The research method used in this research is analytic with a cross sectional design. The results of statistical test using chi square found that relationship between the use of hormonal contraceptives with increasing body weight in family planning acceptors obtained a value of signification p= 0,027 (p<0,05).The value indicates that there is a significant relationship between the use of hormonal contraceptives on increasing body weight in family planning acceptors at the Bagan Batu Health Center.

Abstrak
Kontrasepsi hormonal adalah suatu metode untuk mencegah terjadinya kehamilan yang menggunakan hormon progestin atau kombinasi estrogen dan progestin. Penggunaan kontrasepsi hormonal secara global telah mengalami peningkatan sebesar 3% dari tahun 1990 (54%) hingga tahun 2015 (57%). Di benua Afrika peningkatan pengguna kontrasepsi hormonal terjadi sebesar 4,9%, sedangkan di Asia sebesar 0,9%, namun di Amerika Latin dan Karibia pengguna kontrasepsi hormonal relatif stabil pada 66,7%. Tujuan dari penelitian ini adalah.untuk menganalisis.pengaruh penggunaan alat kontrasepsi hormonal terhadap peningkatan berat badan pada akseptor KB. Metode penelitian yang digunakan dalam penelitian ini adalah analitik dengan desain cross sectional. Hasil uji statistik menggunakan uji Chi Square tentang hubungan antara pengaruh penggunaan kontrasepsi hormonal terhadap peningkatan berat badan pada akseptor KB diperoleh nilai sig p = 0,027 (p < 0,05). Nilai tersebut menunjukkan bahwa terdapat.hubungan yang signifikan antara penggunaan kontrasepsi hormonal terhadap peningkatan berat badan.pada akseptor KB di.Puskesmas Bagan Batu.

UJI EFEKTIFITAS ANTIBAKTERI EKSTRAK ETANOL RIMPANG KUNYIT (CURCUMA DOMESTIC VAL) TERHADAP PERTUMBUHAN VIBRIO CHOLERA SECARA IN VITRO

2025-03-15T15:49:51+07:00

Vibrio cholerae is a Gram-negative, anaerobic bacterium. Cholera is an intestinal infection caused by Vibrio cholerae or contact with a cholera carrier. Turmeric rhizome (Curcuma domestica Val) extract is known to have antibacterial properties. Active compounds such as flavonoids, saponins, alkaloids, and tannins in turmeric rhizomes have been shown to inhibit the growth of Vibrio cholerae. This study aimed to evaluate the antibacterial effectiveness of turmeric rhizome extract (Curcuma domestica Val) against the growth of Vibrio cholerae in vitro. The research used a descriptive approach with experimental methods, conducted at the Microbiology and Organic Chemistry Laboratory, University of Sumatera Utara (USU). Extraction was performed using the maceration method. The study employed four different concentrations of turmeric rhizome extract: 25%, 50%, 75%, and 100%. Data collection involved treating Vibrio cholerae cultures with the extracts and measuring the diameter of the inhibition zones using a caliper. Data analysis was conducted using ANOVA and a Post Hoc Bonferroni test. Results showed that the 100% concentration of turmeric rhizome extract was the most effective in inhibiting the growth of Vibrio cholerae, with a p-value of 0.000, an average inhibition zone diameter of 22.2 ± 0.49 mm, and a categorization of "susceptible" response.

Abstrak
Vibrio cholerae adalah bakteri Gram-negatif yang bersifat anaerob. Kolera merupakan penyakit infeksi usus yang disebabkan oleh bakteri Vibrio cholerae atau kontak dengan carrier kolera. Perasan rimpang kunyit (Curcuma domestica Val) diketahui memiliki efek antibakteri terhadap bakteri. Kandungan flavonoid, saponin, alkaloid, dan tanin pada rimpang kunyit terbukti dapat menghambat pertumbuhan Vibrio cholerae. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui efektivitas antibakteri ekstrak rimpang kunyit (Curcuma domestica Val) terhadap pertumbuhan Vibrio cholerae secara in vitro. Penelitian ini menggunakan Designed of Experiment (DoE)/Eksperimen Terancang di Laboratorium Mikrobiologi dan Kimia Organik Universitas Sumatera Utara (USU). Ekstraksi dilakukan dengan metode maserasi, dan penelitian dirancang dengan empat perlakuan konsentrasi ekstrak rimpang kunyit, yaitu 25%, 50%, 75%, dan 100%. Pengumpulan data dilakukan dengan memberikan perlakuan pada bakteri Vibrio cholerae, kemudian mengukur diameter zona hambat pertumbuhan menggunakan jangka sorong. Analisis data dilakukan menggunakan uji ANOVA dan uji Post Hoc Bonferroni. Hasil penelitian menunjukkan bahwa konsentrasi ekstrak rimpang kunyit paling efektif dalam menghambat pertumbuhan Vibrio cholerae adalah 100%, dengan nilai p = 0,000. Konsentrasi ini menghasilkan rata-rata diameter zona hambat sebesar 22,2 ± 0,49 mm, dengan kategori respon hambat susceptible (rentan).

HUBUNGAN BEBAN KERJA MENTAL DENGAN DEPRESI DAN CEMAS PADA PERAWAT ICU-NICU-PICU DI RS MITRA SEJATI

2025-01-31T09:45:12+07:00

Abstrak
Penelitian ini mengeksplorasi hubungan antara beban kerja mental dengan tingkat depresi dan kecemasan pada perawat di unit ICU dan NICU-PICU di RS Mitra Sejati. Metode penelitian menggunakan desain deskriptif kuantitatif dengan pendekatan analitik. Sampel terdiri dari 44 perawat yang diambil secara total sampling. Instrumen meliputi kuesioner untuk mengukur beban kerja mental, tingkat depresi, dan kecemasan. Analisis statistik menunjukkan bahwa sebagian besar perawat di ICU dan NICU-PICU memiliki beban kerja mental tinggi hingga sangat tinggi, dengan tingkat depresi dan kecemasan berat. Namun, uji korelasi spearman mengungkapkan bahwa beban kerja mental tidak memiliki hubungan signifikan dengan tingkat depresi (ρ=0,796) atau kecemasan (ρ=0,797). Hasil ini mengindikasikan adanya faktor lain, seperti dukungan sosial dan strategi coping, yang dapat memoderasi dampak beban kerja mental. Penelitian ini merekomendasikan pendekatan holistik untuk mengelola beban kerja, termasuk penguatan dukungan sosial dan program pengurangan stres untuk meningkatkan kesejahteraan perawat.

FAKTOR-FAKTOR PSIKOSOSIAL YANG MENYEBABKAN GANGGUAN KESEHATAN MENTAL PEKERJA PADA KLINIK KASIH IBU

2025-01-31T09:44:43+07:00

This study aims to identify the relationship between psychosocial factors and mental health disorders among workers at Kasih Ibu Clinic. A cross-sectional quantitative approach was employed with 30 respondents. Data were collected using questionnaires covering job demands, interpersonal relationships, workplace values, health, well-being, and offensive behavior. Analysis results revealed significant relationships between mental health disorders and interpersonal relationships and leadership (p=0.009), health and well-being (p=0.009), and offensive behavior (p=0.008). However, job demands (p=0.118) and workplace values (p=0.207) showed no significant relationships. Most workers experienced severe to very severe mental health disorders, with all respondents reporting very severe anxiety. This study emphasizes the importance of workplace management, including leadership training, anti-bullying policies, and well-being programs, to enhance workers' mental health.

Abstrak
Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi hubungan faktor psikososial dengan gangguan kesehatan mental pada pekerja di Klinik Kasih Ibu. Penelitian menggunakan pendekatan kuantitatif cross-sectional dengan total 30 responden. Data dikumpulkan melalui kuesioner mengenai tuntutan kerja, hubungan interpersonal, nilai tempat kerja, kesehatan, kesejahteraan, dan perilaku ofensif. Hasil analisis menunjukkan bahwa hubungan interpersonal dan kepemimpinan (p=0,009), kesehatan dan kesejahteraan (p=0,009), serta perilaku ofensif (p=0,008) memiliki hubungan signifikan dengan gangguan kesehatan mental. Sementara itu, tuntutan kerja (p=0,118) dan nilai-nilai di tempat kerja (p=0,207) tidak menunjukkan hubungan signifikan. Mayoritas pekerja mengalami gangguan mental berat hingga sangat berat, dengan tingkat kecemasan sangat berat pada semua responden. Penelitian ini menyoroti pentingnya pengelolaan lingkungan kerja, termasuk pelatihan kepemimpinan, kebijakan anti-bullying, dan program kesejahteraan untuk meningkatkan kesehatan mental pekerja.

ANALISIS FAKTOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN PENERAPAN BUDAYA KESELAMATAN PASIEN DI UPTD PUSKESMAS DELI TUA

2025-01-31T09:43:46+07:00

This study aims to analyze factors related to the implementation of patient safety culture at UPTD Puskesmas Deli Tua. An analytical survey with a cross-sectional approach was conducted involving 75 respondents. Data were collected using structured questionnaires covering leadership roles, staff arrangement, incident reporting, and communication. The analysis of chi square revealed significant relationships between patient safety culture and leadership roles (p=0.002; PR=2.227), staff arrangement (p=0.004; PR=2.041), incident reporting (p=0.01; PR=1.834), and communication (p=0.007; PR=1.929). These findings highlight the importance of these four factors in fostering a supportive environment for patient safety. This study recommends strengthening leadership, optimizing staff arrangement, improving incident reporting systems, and enhancing effective communication to better implement patient safety culture.

Abstrak
Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis faktor-faktor yang berhubungan dengan penerapan budaya keselamatan pasien di UPTD Puskesmas Deli Tua. Penelitian menggunakan desain survei analitik dengan pendekatan cross-sectional dan melibatkan 75 responden. Data dikumpulkan menggunakan kuesioner terstruktur yang mencakup peran kepemimpinan, penyusunan staf, pelaporan insiden, dan komunikasi. Hasil analisis chi square menunjukkan bahwa peran kepemimpinan (p=0,002; PR=2,227), penyusunan staf (p=0,004; PR=2,041), pelaporan insiden (p=0,01; PR=1,834), dan komunikasi (p=0,007; PR=1,929) memiliki hubungan signifikan dengan penerapan budaya keselamatan pasien. Hasil ini menunjukkan bahwa keempat faktor tersebut berkontribusi penting dalam menciptakan lingkungan kerja yang mendukung keselamatan pasien. Penelitian ini merekomendasikan penguatan kepemimpinan, optimalisasi penyusunan staf, peningkatan sistem pelaporan insiden, dan komunikasi efektif untuk mendukung penerapan budaya keselamatan pasien yang lebih baik.

ABNORMALITAS SELULER DAN MOLEKULER PADA RETT SYNDROME YANG DIPENGARUHI MUTASI GEN MeCP2

2025-01-28T12:23:51+07:00

Rett Syndrome (RTT) is a postnatal neurological developmental disorder linked to the X chromosome, caused by mutations in the gene encoding methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). MeCP2 acts as a transcription regulator, functioning both as a repressor and an activator of its target genes, playing a crucial role in maintaining cellular homeostasis in the nervous system. Dysfunction in MeCP2 leads to various neuropsychiatric abnormalities, including developmental, motor, and cognitive impairments characteristic of RTT. Studies suggest that MeCP2 defects are not permanent, presenting opportunities to restore normal function through targeted therapeutic strategies. Molecular-level interventions aim to correct gene expression and related protein functions, thereby improving nervous system function and the quality of life for patients. This article reviews the molecular mechanisms underlying RTT, including abnormalities in neuronal structure and function, as well as recent therapeutic advancements such as gene therapy, epigenetic modulation, and pharmacological approaches to mitigate the effects of MeCP2 dysfunction. These studies offer new hope for the development of personalized therapies for RTT patients.

Abstrak
Rett Syndrome (RTT) adalah gangguan perkembangan neurologis pasca kelahiran yang terkait dengan kromosom X, disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). MeCP2 berfungsi sebagai regulator transkripsi, baik sebagai penghambat maupun aktivator gen targetnya, sehingga memiliki peran penting dalam menjaga homeostasis fungsi seluler di sistem saraf. Disfungsi MeCP2 mengarah pada berbagai abnormalitas neuropsikiatrik, termasuk gangguan perkembangan, motorik, dan kognitif yang menjadi ciri khas RTT. Berbagai studi menunjukkan bahwa defek pada MeCP2 tidak bersifat permanen, memberikan peluang untuk mengembalikan fungsi normal melalui strategi terapi yang ditargetkan. Intervensi pada tingkat molekuler bertujuan memperbaiki ekspresi gen dan fungsi protein terkait, sehingga meningkatkan fungsi sistem saraf dan kualitas hidup pasien. Artikel ini meninjau mekanisme molekuler yang mendasari RTT, termasuk abnormalitas pada struktur dan fungsi neuron, serta upaya terapi terbaru, seperti penggunaan terapi gen, modulasi epigenetik, dan pendekatan farmakologis untuk memitigasi dampak gangguan MeCP2. Studi-studi ini membuka harapan baru dalam pengembangan terapi personal untuk penderita RTT.